التغيرات الجينية في الأطفال هي أحد المشاكل التي قد تسبب الذعر لدى الكثير من السيدات. وأحد تلك المتلازمات هي متلازمة تيرنر
ما هي متلازمة تيرنر
يمتلك الشخص الطبيعي إما كروموسوم ( XX ) في الأنثى أو كروموسوم ( XY ) في الذكر.
حيث أن وجود X أو Y يؤدي إلى وجود الصفات الجنسية الأنثوية أو الذكرية وتكون المبيضين أو الخصيتين وباقي الأعضاء.
وعدم وجود أي من الكروموسومين ( X0 ) في حالة تيرنر ( Turner Syndrome ) يؤدي إلى عدم تكون خصيتين أو مبيضين وظهور بعض الصفات الأنثوية فتنمو كأنثى.
وقد لا يتواجد كروموسوم X بالكامل وفي هذه الحالة من الصعب حدوث الحمل. أو يتواجد جزء صغير منه مما يساعد على حدوث الحمل في بعض الحالات.
اسباب متلازمة تيرنر
السبب الرئيسي لحدوث حالة تيرنر هو الخلل الجيني والذي ينتج عنه عدم وجود الكروموسوم X أو جزء كبير منه.
ولكن سبب حدوث تلك الطفرة الجينية غير معروف مثل سبب حدوث باقي الطفرات الجينية.
هل متلازمة تيرنر مرض وراثي
حدوث متلازمة تيرنر في العائلة لا يعني بالضرورة حدوثها لكِ. لذلك لا يعتبر حدوثها وراثيًا ولكنها طفرة تحدث أثناء انقسام الخلايا فقط دون وجود مشكلة محددة في الجينات.
اعراض متلازمة تيرنر
تختلف الأعراض باختلاف المرحلة العمرية للطفلة. حيث تظهر الأعراض حتى قبل الولادة.
اعراض مرض تيرنر عند الجنين
قد تظهر بعض علامات متلازمة تيرنر عند إجراء السونار للأم مثل:
- زيادة سمك جلد الرقبة.
- صغر حجم الطفل مقارنة بشهر الحمل.
- وجود تجمع لبعض السوائل خلف الرقبة.
اعراض متلازمة تيرنر في الرضع
هناك بعض الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب بحالة تيرنر. ولكن في بعض الحالات لا تظهر تلك الأعراض حتى البلوغ. وتشمل الأعراض:
- ارتخاء الجفون
- بطء نمو طفلك
- وجود طبقات من الجلد في الرقبة
- قصر الذراعين مقارنة بالطول الطبيعي
اعراض متلازمة تيرنر عند الاطفال
هناك بعض الاعراض لمرض تيرنر التي قد تظهر مع الوقت وتقدم العمر أهمها:
- قصر القامة الواضح بالنسبة لسنها بالرغم من مرورها بسن البلوغ
- مشاكل في التعلم
- عدم ظهور علامات البلوغ المختلفة
- عدم بدء الدورة الشهرية
اعراض متلازمة تيرنر عند الكبار
بالإضافة إلى الاعراض السابقة فإن هناك بعض الأعراض التي قد تظهر مع تقدم العمر أهمها:
- العقم
وهي المشكلة الأساسية لمتلازمة تيرنر وذلك بسبب عدم وجود الكروموسوم x أو جزأ كبير منه.
- الإجهاض المتكرر
في حالة حدوث حمل فإن احتمالية الإجهاض المبكر مرتفعة وذلك بسبب عدم اكتمال نمو الرحم.
- السمنة
- ارتفاع ضغط الدم
- فقدان السمع
متلازمة تيرنر والحمل
حدوث الحمل مع حالة تيرنر هو أحد التحديات التي تحتاج إلى عدة عوامل أهمها وجود مخزون من البويضات في المبيض.
وتعتمد إمكانية حدوث الحمل على اكتمال نمو الرحم حتى يتسع لوجود جنين.
ويبدأ الطبيب في إعطاء بعض الأدوية مثل أدوية الخصوبة لتحفيز حدوث الحمل وأدوية تثبيت الحمل أثناء فترة الحمل وذلك بهدف إكمال الحمل دون حدوث إجهاض.
تشخيص مرض تيرنر
يعتمد تشخيص متلازمة تيرنر على إجراء تحليل الـ DNA للفتاة المشتبه إصابتها بتلك المشكلة.
وهناك بعض التحاليل الأخرى التي قد يحتاجها الطبيب مثل:
- تحليل السمع
- تحليل هرمونات الأنوثة
- تحليل هرمونات الغدة الدرقية
- الأشعة السينية على القلب والرئتين
- تحليل مستوى السكر في الدم
- تحليل كثافة العظام
- تحليل وظائف الكلى والكبد
علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج جذري لمتلازمة تيرنر. وإنما يهدف العلاج للسيطرة على الاعراض وتجنب حدوث المضاعفات. ويشمل العلاج:
- العلاج الهرموني
وهو علاج يهدف إلى الحفاظ على كثافة العظام وعدم حدوث الهشاشة وفي نفس الوقت تحفيز ظهور علامات البلوغ.
- أدوية الخصوبة
في بعض الحالات يوجد مخزون من البويضات ضعيف في المبيض ويحتاج إلى أدوية الخصوبة لتحفيز حدوث الحمل.
- الحقن المجهري
قد يلجأ الطبيب إلى الحقن المجهري لتقليل احتمالية فشل الحمل.
- هرمون النمو
قد يساعد هرمون النمو في زيادة طول الطفلة بحيث يكون الطول مناسب للسن.
مضاعفات حالة تيرنر
هناك بعض المضاعفات التي قد تحدث مع متلازمة تيرنر ويجب الانتباه لها مثل:
- مشاكل القلب
قد يظهر مع حالة تيرنر بعض المشاكل في القلب مثل وجود ثقب في القلب. وقد يظهر أيضًا مشاكل في الشريان الأورطي قد تؤثر على الحياة.
- داء السكري والضغط
السمنة المفرطة التي تتواجد مع حالة تيرنر تؤدي إلى زيادة خطورة الإصابة بداء السكري والضغط.
- هشاشة العظام
وهو أحد المشاكل التي تحدث نتيجة نقص هرمون الاستروجين.
- مشاكل في وظائف الكبد والكلى
- نقص إفراز الغدة الدرقية
- مشاكل في السمع والرؤية
الخلاصة
متلازمة تيرنر هي أحد التغيرات الجينية النادرة التي تحدث نتيجة عدم وجود الكروموسوم X.
وتختلف الأعراض باختلاف العمر حيث يظهر في الرضع قصر الأطراف وبطء نمو الطفل.
بينما في الكبار قد يكون العرض الأساسي هو العقم وعدم وجود الدورة الشهرية.
ويهدف العلاج إلى تحسين الأعراض وتجنب حدوث المضاعفات عن طريق العلاج الهرموني أو هرمون النمو.
وفي النهاية ننصح باستشارة الطبيب لتجنب حدوث المضاعفات مثل هشاشة العظام ومشاكل القلب.